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Un método para prevenir enfermedades graves heredadas de la madre

Ángeles López | Madrid el 29-10-2012, 18:29 (UTC)

Se trata del primer paso de un largo camino, pero la puerta ya está abierta. Un grupo de investigadores estadounidenses ha desarrollado una técnica, mediante la manipulación de óvulos humanos, para evitar la transmisión de un grupo de patologías con un nombre complicado, enfermedades mitocondriales, para las que actualmente no hay ninguna cura.

Las enfermedades mitocondriales sólo puede transmitirlas la madre, ya que se deben a una o varias mutaciones del ADN presente en la mitocondria, un orgánulo de la célula situado fuera del núcleo, en el citoplasma.

Se estima que estas enfermedades se dan en uno de cada 5.000-10.000 nacidos y se trata de patologías muy complejas que, en muchas ocasiones, terminan con la muerte del paciente. Pueden aparecer en una etapa muy precoz, en la infancia, o en el adulto, pero tanto en un caso como en otro no existe ninguna cura para ellas y el tratamiento actual sólo mejora algunos de los síntomas.

Aunque es en el núcleo donde está el 99% de la carga genética, existen 37 genes ubicados en la mitocondria que tienen diferentes funciones todas relacionadas con el funcionamiento de esa mitocondria y con la regulación celular. Si establecemos un símil y comparamos la célula con una empresa, el núcleo sería la dirección general y la mitocondria, una subdirección.

Óvulos de dos mujeres

En su estudio, publicado en 'Nature', estos investigadores han llevado a cabo un experimento que, hace tres años, probaron con éxito en monos y que ahora realizan en humanos. Para su trabajo, han utilizado ahora 106 óvulos humanos donados de voluntarias sanas. Ninguna de ellas tenía un trastorno mitocondrial pero el experimento ha servido para demostrar que este procedimiento es eficaz para eliminar todo rastro de las mitocondrias maternas y con ello la probabilidad de transmisión de una de estas enfermedades.

El proceso consiste en la extracción del núcleo de la mujer que quiere ser madre para insertarlo dentro del óvulo de la donante, al que previamente también se le ha extraído su núcleo. La idea es utilizar el núcleo materno, donde está el 99% del genoma, y tomar de la donante sana sólo su citoplasma y orgánulos, incluidas las mitocondrias. Es como si de la empresa madre, lleváramos la dirección general a otro edificio y en el antiguo se quedara sólo una subdirección poco eficiente y que genera, fundamentalmente, problemas. La empresa funcionaría mejor, porque el nuevo centro tiene otra subdirección similar a la anterior pero sin errores.

"Realmente en la técnica se transfiere el ADN nuclear de la paciente (portadora de mutaciones mitocondriales) al ovocito previamente enucleado de una donante sana. Por lo que el ovocito reconstruido contiene la información genética de la madre (ADN nuclear) y las mitocondrias sanas de la donante", aclara Nuria Martí Gutiérrez, embrióloga española que forma parte de este equipo de científicos.

Los óvulos reconstruidos fueron además fecundados con éxito y se desarrollaron blastocistos, un estado previo al embrión. A partir de ellos se desarrollaron líneas de células madre embrionarias que fueron estudiadas para ver si contenían algún rastro del ADN mitocondrial de la madre, algo que se descartó.

Por otro lado, los investigadores llevaron a cabo unos experimentos en monos para comprobar si esta técnica puede realizarse con óvulos congelados, ya que hasta ahora sólo se había utilizado con óvulos frescos, algo difícil de llevar a la práctica clínica ya que requiere sincronizar la ovulación de la madre y de la donante. Tras probar diferentes métodos, se confirmó que cuando se utilizan óvulos congelados de la madre y óvulos frescos de la donante, la tasa de éxito de fertilización y de formación de blastocistos es similar a la que se obtiene cuando ambos son frescos.

Además, el estudio también demuestra que los monos nacidos con este procedimiento hace tres años se encuentran sanos y no han desarrollado ninguna enfermedad mitocondrial ni de ningún otro tipo.

Debate ético

En cuanto al debate que puede abrir este tipo de experimentos en la sociedad, los investigadores apuntan que todavía se requieren varios pasos antes de llevar este procedimiento a la clínica. "Se precisan pruebas adicionales de seguridad y eficacia en pacientes que deben realizarse dentro del marco de ensayos clínicos".

Según estos ensayos, el procedimiento debería ser aprobado por la FDA (la agencia que regula los medicamentos en EEUU) y también creemos que sería bueno para este proceso un debate público sobre esta técnica", afirman en una nota de prensa.

Los científicos señalan que esta técnica supone un gran beneficio tanto para los pacientes como para sus familias que se ven libres de esta enfermedad. Además, dado que el 99% del genoma se encuentra en el núcleo materno, el cuestionamiento ético quedaría superado ya que la descendencia tendría el 99% del ADN materno. "Podría ser ético para las familias utilizarla, si ellas así lo desean y se les ha ofrecido con el adecuado nivel de información", ha asegurado un comité ético de la Universidad de Oregón que ha revisado la investigación.

¿Problemas de piel?: Adelgace

Ángeles López | Madrid el 29-10-2012, 18:23 (UTC)

Quizás no lo haya relacionado, pero la aparición de esas poco agraciadas verrugas en su cuello o las grietas de sus pies puedan estar originadas por los kilos de más. Un artículo, publicado en la revista 'Journal of the European Academy of Dermatology and Venerology', confirma la relación entre obesidad y algunos problemas de la piel.

Desde hace un tiempo, se viene hablando mucho de los riesgos de la obesidad sobre la salud. Mayor tendencia a diabetes, enfermedad cardiovascular, problemas ortopédicos, cáncer... Pero poco se sabe sobre cómo afecta al mayor órgano del cuerpo humano: la piel.

"Nuestro propósito fue evaluar la prevalencia de las manifestaciones dermatológicas en pacientes obesos comparados con un grupo control formado por personas con un peso normal en una población brasileña", explican en su artículo los investigadores del Departamento de Dermatología de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, en Porto Alegre, Brasil.

De esta manera, analizaron los datos de 76 personas obesas con un índice de masa corporal (relación entre peso y altura) mayor o igual a 30, indicativo de obesidad, y con problemas dermatológicos y los compararon con los de otros 73 pacientes con un peso normal. A todos se les evaluó sus cifras de glucosa, colesterol y triglicéridos.

Según el análisis, las dermatosis mostraron una fuerte relación con la obesidad. Esta asociación se mantuvo incluso teniendo en cuenta variables como diabetes, dislipemias (grasas elevadas en sangre) y síndrome metabólico, lo que confirma que, por sí misma, la obesidad está relacionada con alteraciones de la piel.

Entre los problemas que se relacionaron con un exceso de peso estaban las estrías, la hiperqueratosis plantar (engrosamiento de la piel de los pies con formación de callosidades y grietas), acrocordones (o fibromas blandos, verrugas alargadas), el intertrigo (inflamación o dermatitis de las zonas entre pliegues), la pseudoacantosis nigricans (escurecimiento de la piel), el linfedema (inflamación por una anomalía de la circulación linfática) y las infecciones bacterianas.

Más peso, más fricción

Los investigadores señalan que entre las causas de algunos de estos problemas están el mayor peso y fricción o una elevada humedad a la que está sometida la piel, como es el caso de la zona de los talones o de los pliegues del abdomen, que generarían en el primer caso la hiperqueratosis plantar y, en el segundo, el intertrigo.

"Lo más frecuente que vemos en la consulta son los casos de intertrigo. Se dan dermatitis en las zonas de pliegues como las axilas, ingles, etc. que a veces se infectan por hongos, sobre todo en verano", señala Elena de las Heras, dermatóloga del Hospital Ramón y Cajal.

No obstante, tal y como reconoce Eduardo López-Bran, jefe de Dermatología del Hospital Clínico San Carlos también en Madrid, "la obesidad es un factor agravante en el que no solemos reparar con frecuencia".

Resistencia a la insulina

En cuanto a la aparición de acrocordones, el estudio señala que vieron una asociación entre estas verrugas y la resistencia a la insulina y el aumento de triglicéridos en sangre. Para de las Heras, éste es uno de los resultados más llamativos del trabajo. "Es verdad que algún estudio lo había sugerido antes, pero no estaba muy claro si se debía a la edad o al exceso de peso. Aunque la edad por sí sola contribuye a la aparición de estos fibromas, ahora sabemos que la obesidad tiene un papel. Esto nos da la oportunidad para recomendar a nuestros pacientes perder peso para mejorar este problema dermatológico", señala.

Como apunta, López-Bran, la aparición de esas verrugas alargadas suele achacarse erróneamente al uso de collares o colgantes. "Su aparición es muy frecuente", explica.

Tanto López-Bran como de las Heras consideran que hay que tener en cuenta este vínculo en la consulta clínica. "A partir de ahora tendremos que fijarnos más y deberíamos recomendar a estos pacientes que intenten perder peso", asegura el especialista del Hospital Clínico.

Por su parte, los autores del estudio concluyen en que "el cuidado de la piel en las personas obesas merece especial atención, no sólo porque los pacientes tienen enfermedades que son susceptibles al tratamiento, sino también porque sufren un mayor número de problemas. Dermatosis como los acrocordones y la pseudoacantosis nigricans están relacionadas con problemas endocrinos y deberían ser investigados. También merece atención el mayor riesgo de infecciones en la piel y linfedema entre la población obesa".

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